全国血管健康日

全国血管健康日|关注血管健康 及时给血管做个“体检”

【引言】如果把人体比作一台机器,血管就如同一个复杂的管道系统,连接各个支撑运作的零件,输送营养、排出废物,是人的“生命通道”。随着年龄的增长和各种因素的改变,血管里也可能长“斑”、形成血栓,发生狭窄、扩张或曲张,这个“斑”就是动脉粥样硬化斑块,由胆固醇沉积所致,它是威胁血管健康最重要的因素,被称为血管里的“定时炸弹”。

这里可以加一张全国血管健康日的配图

【正文】每年的5月18日被定为全国血管健康日,旨在呼吁人们重视血管健康,评估血管年龄,警惕动脉粥样硬化的发生,以及由动脉粥样硬化进而导致的一系列心脑血管疾病。“5.18”源于一个指标值:5.18毫摩尔/升,即正常人血液内总胆固醇异常的临界值。那么什么是胆固醇呢?让我们通过一张图来了解一下

血清中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平越高,持续时间越长,动脉粥样硬化的风险越高,心血管疾病,尤其是冠心病发病年龄越早!

重视血脂异常,警惕家族性高胆固醇血症

近几十年来,中国人群的血脂水平、血脂异常患病率明显增加,以高胆固醇血症的增加最为明显。高胆固醇血症被认为是动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的独立危险因素,也是心血管病和死亡的主要危险因素。数据显示,年轻人患高血脂的比例呈上升趋势,儿童青少年血脂异常患病率也明显升高。为什么有些孩子小小年纪就高血脂呢?为什么有些人明明很瘦,总胆固醇却远高于正常水平呢?

如果出现这种情况,需要警惕家族性高胆固醇血症!(这里突出一下)

疾病简介

家族性高胆固醇血症(FH),又称家族性高β脂蛋白血症,是一种常见的家族性遗传疾病,成因是由低密度脂蛋白受体(LDLR)介导的LDL代谢相关基因发生突变而影响胆固醇的代谢机制,使得肝脏的LDLR无法清除本身的LDL-C,造成血液中的LDL-C浓度累积,引起血管阻塞;也是儿童期最常见的遗传性高脂血症。

三大临床特征

血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高 ↑↑

皮肤/腱等多部位黄色瘤(微黄色胆固醇沉积形成的斑块)、脂性角膜弓

早发、多部位、进展迅速的动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)

疾病分类

FH主要为常染色体显性遗传性疾病,根据基因突变类型可分为杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)和纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)两种类型。

FH是心血管疾病发生的高危因素,早期诊断很重要

相同LDL-C水平下,携带FH致病变异的个体具有更高的心血管疾病风险。尤其是HoFH患者的LDL-C水平在儿童时期就非常高(大于10.0 mmol/L),常因单纯多发性黄色素瘤症状就诊于皮肤科而延误治疗;如不治疗,10~20岁即可发生冠心病,伴随心绞痛或心肌梗死,自然寿命仅20-30岁!

在临床症状出现之前,早期筛查和诊断对疾病的全面控制、预防动脉粥样硬化、降低ASCVD危险、减少致死性和致残性心血管事件的发生具有重要的临床意义!

脂质代谢相关的基因突变是FH的重要病因之一,如LDLR、APOB、PSCK9等,在基因突变的FH患者中,且90%以上均为LDLR突变。

传统的FH诊断主要依靠临床表现、LDL-C水平进行判断,存在漏诊率较高的情况,90%患者不能得到早期正确治疗。尤其是HeFH,早期临床症状不明显,往往等到心血管疾病发病之后,才发现原来是FH,错过了早期治疗。《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》指出,LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性突变检测是诊断FH的金标准,但未发现上述基因突变并不能除外FH。JACC建议对疑似或确诊FH的患者,进行LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1、LIPA、ABCG5、ABCG8和APOE等与血脂异常相关的基因筛查。

与此同时,作为常染色体显性遗传病,FH患者的兄弟姐妹、后代有50%的患病几率。国内外指南共识指出,一旦发现FH患者,应尽可能开展针对FH患者一级亲属的级联式筛查,对潜在患者实现早发现早干预。

迈基诺家族性高胆固醇血症基因检测Panel

产品基本属性

检测范围:全面覆盖FH相关致病基因58个,他汀类等降脂药物代谢、转运及药物作用靶点相关23个位点,实现疾病致病基因与用药指导位点的一次性检测

检测方法:CapNGS

测序深度:300X

检测周期:20个自然日

样本类型:全血、基因组DNA、口腔拭子等

适用人群

高血脂人群(如:成人血清LDL-C≥3.8mmol/L,儿童血清LDL-C≥2.9mmol/L);

出现黄色瘤或脂性角膜弓等临床症状的疑似FH患者;

本人或一级亲属出现动脉粥样硬化心血管疾病的人群(如冠心病等);

一级亲属确诊FH的人群(FH先证者亲属的基因检测应覆盖整个家系);

关心血脂健康的人群。

参考文献:

Chen P,Chen X,Zhang S. Current status of familial hypercholesterolemia in China:a need for patient FH registry systems[J]. Front Physiol, 2019, 10:280.

Beheshti SO, et al. Worldwide Prevalence of Familial Hypercholesterolemia: Meta-Analyses of 11 Million Subjects. J Am Coll Cardiol. 2020 May 26;75(20):2553-2566.

中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组,中华心血管病杂志编辑委员会. 家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识[J]. 中华心血管病杂志,2018,46(2):99-103.

Sturm AC, Knowles JW, et al. Convened by the Familial Hypercholesterolemia Foundation. Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia: JACC Scientific Expert Panel. J Am Coll Cardiol. 2018 Aug 7;72(6):662-680.

发表回复

您的邮箱地址不会被公开。 必填项已用 * 标注

bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak bokep anak