近期,热播的医疗剧《亲爱的生命》,引发了人们对于孕前基因检测必要性的热烈讨论,剧中求子心切的陈萍夫妇均身体健康且可育,但却遭遇了2次流产、3次生下的孩子都在12小时内夭折的惨痛经历,最终被剧中医生判断为存在基因疾病,才导致孩子先天缺陷从而早夭。这一根据真实事例改编的剧情给备孕中的准父母敲响了警钟:健康的父母也有可能生出遗传病患儿,常规的孕检产检一路绿灯也并不能保证万无一失!因为有一种病叫做单基因隐性遗传病,而积极进行孕前基因检测、预防单基因隐性遗传病的发生对于每一个育龄家庭而言都十分重要。
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为什么健康父母也会生出遗传病宝宝?
对于这些表型正常却生育了一个遗传病孩子的夫妻来说,他们常常会产生这样的疑问:我俩都很健康,也没有不良育史,为什么我的孩子得了遗传病?孕期所有产检都正常,为什么孩子还会有问题?家里的亲戚都没有生过这样的孩子,为什么我却如此?对于正常夫妇生育遗传病患儿这一现象,除了某些基因突变导致的新变异,很大一部分原因是患儿得了隐性遗传病,而夫妻双方是这一隐性遗传病致病基因的携带者。
那什么是单基因隐性遗传病?这种病又是如何遗传给后代的呢?
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,在出生缺陷疾病中占比高达22%,目前单基因病种超过9000种,单个病种罕见,但综合发病率约1%,其中隐性遗传病最为常见。而单基因隐性遗传病患者的致病基因通常来自没有临床症状的父母。通俗地讲,人体内大部分基因都是两份,当其中一份出现问题时,可能并不表现出异常症状,当两个基因都出现问题时就会患病,而导致这种遗传病的基因就叫隐性致病基因,它有常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传两种遗传方式。若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异,生育后代时,有25%机率同时将各自的致病变异遗传给后代,导致后代患病;若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异,生育的男孩中有50%机率会患病。 患有单基因病的胎儿在宫内多数没有异常表现,常规产检中无法检出,直到出生后出现病症才得以发现,会给家庭带来沉重的负担。
常见单基因隐性遗传病有哪些?
目前较常见的隐性遗传病有耳聋、脆性X综合征、苯丙酮尿症(PKU)、进行性假肥大性肌营养不良(DMD)、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、地中海贫血等。这些听起来似乎有些陌生的疾病名称,却折磨着无数本应沉浸在新生之喜的家庭。
脊髓性肌萎缩症(SMA),是最常见的遗传性神经肌肉疾病之一,重型可致死。可发病于婴儿期、儿童期或青少年期,其特征是患者肌肉呈基本对称的、进行性萎缩和物理,最终可导致呼吸衰竭甚至死亡。
苯丙酮尿症(PKU),一种常见的常染色体隐性遗传代谢病,患儿刚出生时大多表现正常,但未经治疗的患儿3-4个月后却会逐渐表现出智力、运动发育落后等症状,并且随着年龄增长智力低下越来越明显,需终身低苯丙氨酸饮食。同样导致智力低下的还有脆性X综合征。
还有很多人可能听说过的“地中海贫血”,这种由先天性基因缺陷导致的遗传性血液病,目前用药物无法治愈,重型地贫甚至可能危及孕妇生命,而患儿需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命,或进行造血干细胞移植。如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。
为什么单基因遗传病携带者筛查非常有必要?
• 1. 每个人都是单基因遗传病致病基因携带者
研究发现,平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,这意味着看似健康的夫妇,也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。这些变异既可来自父母,也可源于自身,都有可能遗传给下一代。携带突变并不可怕,可怕的是本人毫不知情。
• 2. 隐性遗传病,不易被发现
• 大多数患儿是由表型 正常、无家族史的父母所生,携带者夫妻往往没有任何症状,隐性遗传病患儿常在常规产检中无法检出异常,因为免费孕检没有此筛查项目,或常规产检检测不出。
3. 危害严重
这类单基因遗传病普遍有致畸、致残、致死的严重危害,大病医保难保!
4. 孕前及早孕期是预防单基因遗传病的最佳时机
在孕前/孕早期进行安孕可单基因遗传病携带者筛查非常有必要,可以及时发现双亲致病变异基因的携带情况,提示生育患儿的风险,后期通过遗传咨询、产前检查、产前诊断或胚胎植入前诊断,可以有效地避免严重遗传病的发生,帮助受检者做出合理的生育规划。
5. 权威指南推荐
ACOG(美国妇产科学会)发布遗传病携带者筛查指南,指出应为每一位孕妇提供遗传病携带者筛查的相关信息,若受检者检测为某种遗传病致病基因携带者,配偶应该进行相关检测以便了解夫妻生育患儿的风险,并建议夫妻双方同时筛查,以保证有充裕的时间进行产前诊断。
因此,准爸爸妈妈们,除了常规的产检孕检外,一定要重视并做好单基因遗传病筛查,这也是国家制定的三级预防体系中至关重要的第一道防线。
华大基因安孕可, “一级预防”为宝宝守好生命起点
华大基因安孕可单基因遗传病携带者筛查
华大基因一直致力于降低中国的出生缺陷,并将单基因遗传病作为华大基因科研的重要方向。华大基因在2010年启动了“千种单基因病计划”,先后与美国费城儿童医院、瑞典卡罗林斯卡医学院、丹麦哥本哈根大学、中南大学湘雅医院和安徽医科大学等国内外150多家医院和研究所开展了合作,并在国内外顶尖杂志上发表了100多篇单基因病研究的文章。
华大基因安孕可,作为单基因遗传病携带者筛查的标志性产品,采用了目标区域捕获-高通量测序技术,目标区域最低有效测序深度>100X,检测方便快捷。通过3mL外周血或2mL唾液即可一次性筛查155种亚洲人常见的单基因遗传病,包括:遗传代谢病76种;神经肌肉骨骼病23种;遗传性皮肤病19种;遗传性血液病9种;遗传性免疫与内分泌病8种;遗传性泌尿、消化疾病8种;遗传性呼吸、耳聋疾病7种;多系统综合征5种;对于想要全面筛查单基因疾病,实现优生优育的育龄夫妻而言,安孕可基因检测是非常有必要的孕前检测项目。对于血缘关系较近,或者计划进行辅助生殖治疗及供精供卵的夫妻更加推荐进行该检测。
无论多小的患病概率,只要落到个人头上,就是沉重的100%,切勿抱有侥幸心理,让整个家庭蒙上阴影……护佑新生,安心孕育,从预防出生缺陷开始!
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