说到备孕怀孕做检查,许多备孕夫妻或者准爸爸妈妈都会问几千块钱的孕前基因筛查有必要做吗?这是智商税吗?我们夫妻都很健康,也要做孕前基因筛查吗?做了婚检还要做孕前基因筛查吗?
首先,我们需要知道什么是孕前基因筛查?孕前基因筛查查的是什么?
孕前基因筛查也叫【单基因遗传病携带者筛查】,单基因遗传病是由单个基因来控制是否发病的遗传病,分为显性、隐性和x连锁遗传几种类型。
单基因遗传病就是由于一个基因出现了问题就会导致相应的疾病。常见单基因遗传病有白化病、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。
目前已知的单基因遗传病超过9000种,其中分子基础明确的单基因遗传病近6000种,并且每年在以10-50种的速度递增,综合发病率高达1/100,远高于唐氏综合征的发病率,已经对人类健康构成了较大的威胁。
而孕前基因筛查就可以帮助备孕夫妻发现是否携带这类致病基因,提示生育患儿风险。
夫妻看着都很健康,也要做孕前基因筛查吗?
需要!如上述所说,单基因遗传病分为显性、隐性和X连锁遗传几种方式。除了显性遗传,另外两种遗传方式都难以被发现,且携带隐性和X连锁遗传致病基因的人群通常表型正常,无明显症状。
据研究发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。这意味着看似健康的夫妇,也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。如果夫妻双方携带了·同一个致病基因,那么生育患儿的风险会大大增加。
做了婚检、体检,还要做孕前基因筛查吗?
在我们日常的所做的婚检、免费孕检是不查孕前基因筛查的,而隐性遗传病患儿在常规产检中无法检出异常,因为隐性单基因遗传病胎儿在宫内多数没有异常表现,出生后可能出现生长迟缓、发育异常等疾病相关的临床表现。单基因遗传病一旦发病治疗非常困难,仅5%有有效药物,目前减少单基因遗传病发病率的主要手段是进行单基因遗传病携带者筛查。
孕前基因筛查在哪里做?
目前一些医院也会推荐做孕前基因筛查,大部分只做几种疾病的筛查,且大部分只能在线下进行。而华大基因的安孕可-单基因遗传病携带者筛查可以在线上购买后,居家自行采样,然后寄回实验室进行检测,对大部分中国家庭更加普适——专门针对中国人群研发,可以检测155+种中国人群高携带率的单基因遗传病,价格也更加亲民。
安孕可筛选疾病的原则严格按照国际权威指南标准——发病率高,携带率高;致病明确,便于遗传咨询;早期发病,影响严重;可预防可阻断的单基因携带者。
备孕期是进行孕前基因筛查最好的时间,其次就是孕早期(≤16周),备孕夫妻或准爸爸妈妈可以通过孕前基因筛查,及时发现双亲致病变异携带情况,尽最大可能的让宝宝远离基因病!
如果有检查结果均呈阳性的夫妻,也不要慌张焦虑,也不要害怕无法生育健康宝宝。
如夫妻双方不携带同一致病基因,且女方未携带X连锁隐性遗传病致病基因,则无需特殊干预,正常备孕即可。
如夫妻双方携带同一致病基因,或女方携带X连锁隐性遗传病致病基因,这种情况属于高风险,需咨询专业的遗传医生或遗传咨询师了解具体的遗传病风险和生育情况。除了自然怀孕后需要在孕11周后尽早进行绒毛活检或羊水穿刺产前诊断外;还可以通过第三代试管婴儿技术,筛选没有携带该致病基因的胚胎植入母体。无论采取哪种方式,孕期都需要进行规范产检。
希望今日的知识分享,能够帮助更多的家庭,避免患儿的出生,引起大家对单基因病及孕前基因筛查的重视,让所有的宝宝远离基因病!
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