全国血管健康日|关注血管健康 及时给血管做个“体检”
【引言】如果把人体比作一台机器，血管就如同一个复杂的管道系统，连接各个支撑运作的零件，输送营养、排出废物，是人的“生命通道”。随着年龄的增长和各种因素的改变，血管里也可能长“斑”、形成血栓，发生狭窄、扩张或曲张，这个“斑”就是动脉粥样硬化斑块，由胆固醇沉积所致，它是威胁血管健康最重要的因素，被称为血管里的“定时炸弹”。
这里可以加一张全国血管健康日的配图
【正文】每年的5月18日被定为全国血管健康日，旨在呼吁人们重视血管健康，评估血管年龄，警惕动脉粥样硬化的发生，以及由动脉粥样硬化进而导致的一系列心脑血管疾病。“5.18”源于一个指标值：5.18毫摩尔/升，即正常人血液内总胆固醇异常的临界值。那么什么是胆固醇呢？让我们通过一张图来了解一下
血清中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平越高，持续时间越长，动脉粥样硬化的风险越高，心血管疾病，尤其是冠心病发病年龄越早！
重视血脂异常，警惕家族性高胆固醇血症
近几十年来，中国人群的血脂水平、血脂异常患病率明显增加，以高胆固醇血症的增加最为明显。高胆固醇血症被认为是动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的独立危险因素，也是心血管病和死亡的主要危险因素。数据显示，年轻人患高血脂的比例呈上升趋势，儿童青少年血脂异常患病率也明显升高。为什么有些孩子小小年纪就高血脂呢？为什么有些人明明很瘦，总胆固醇却远高于正常水平呢？
如果出现这种情况，需要警惕家族性高胆固醇血症！（这里突出一下）
疾病简介
家族性高胆固醇血症（FH），又称家族性高β脂蛋白血症，是一种常见的家族性遗传疾病，成因是由低密度脂蛋白受体（LDLR）介导的LDL代谢相关基因发生突变而影响胆固醇的代谢机制，使得肝脏的LDLR无法清除本身的LDL-C，造成血液中的LDL-C浓度累积，引起血管阻塞；也是儿童期最常见的遗传性高脂血症。
三大临床特征
血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高 ↑↑
皮肤/腱等多部位黄色瘤（微黄色胆固醇沉积形成的斑块）、脂性角膜弓
早发、多部位、进展迅速的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）
疾病分类
FH主要为常染色体显性遗传性疾病，根据基因突变类型可分为杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）和纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）两种类型。
FH是心血管疾病发生的高危因素，早期诊断很重要
相同LDL-C水平下，携带FH致病变异的个体具有更高的心血管疾病风险。尤其是HoFH患者的LDL-C水平在儿童时期就非常高（大于10.0 mmol/L），常因单纯多发性黄色素瘤症状就诊于皮肤科而延误治疗；如不治疗，10~20岁即可发生冠心病，伴随心绞痛或心肌梗死，自然寿命仅20-30岁！
在临床症状出现之前，早期筛查和诊断对疾病的全面控制、预防动脉粥样硬化、降低ASCVD危险、减少致死性和致残性心血管事件的发生具有重要的临床意义！
脂质代谢相关的基因突变是FH的重要病因之一，如LDLR、APOB、PSCK9等，在基因突变的FH患者中，且90%以上均为LDLR突变。
传统的FH诊断主要依靠临床表现、LDL-C水平进行判断，存在漏诊率较高的情况，90%患者不能得到早期正确治疗。尤其是HeFH，早期临床症状不明显，往往等到心血管疾病发病之后，才发现原来是FH，错过了早期治疗。《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》指出，LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性突变检测是诊断FH的金标准，但未发现上述基因突变并不能除外FH。JACC建议对疑似或确诊FH的患者，进行LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1、LIPA、ABCG5、ABCG8和APOE等与血脂异常相关的基因筛查。
与此同时，作为常染色体显性遗传病，FH患者的兄弟姐妹、后代有50%的患病几率。国内外指南共识指出，一旦发现FH患者，应尽可能开展针对FH患者一级亲属的级联式筛查，对潜在患者实现早发现早干预。
迈基诺家族性高胆固醇血症基因检测Panel
产品基本属性
检测范围：全面覆盖FH相关致病基因58个，他汀类等降脂药物代谢、转运及药物作用靶点相关23个位点，实现疾病致病基因与用药指导位点的一次性检测；
检测方法：CapNGS
测序深度：300X
检测周期：20个自然日
样本类型：全血、基因组DNA、口腔拭子等
适用人群
高血脂人群（如：成人血清LDL-C≥3.8mmol/L，儿童血清LDL-C≥2.9mmol/L）；
出现黄色瘤或脂性角膜弓等临床症状的疑似FH患者；
本人或一级亲属出现动脉粥样硬化心血管疾病的人群（如冠心病等）；
一级亲属确诊FH的人群（FH先证者亲属的基因检测应覆盖整个家系）；
关心血脂健康的人群。
参考文献：
Chen P，Chen X，Zhang S. Current status of familial hypercholesterolemia in China：a need for patient FH registry systems［J］. Front Physiol， 2019， 10：280.
Beheshti SO, et al. Worldwide Prevalence of Familial Hypercholesterolemia: Meta-Analyses of 11 Million Subjects. J Am Coll Cardiol. 2020 May 26;75(20):2553-2566.
中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组，中华心血管病杂志编辑委员会. 家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识［J］. 中华心血管病杂志，2018，46（2）：99-103.
Sturm AC, Knowles JW, et al. Convened by the Familial Hypercholesterolemia Foundation. Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia: JACC Scientific Expert Panel. J Am Coll Cardiol. 2018 Aug 7;72(6):662-680.